《更新》【参考】 米国FDA／超希少疾患の個別化治療開発を加速するための枠組みと関連ドラフトガイダンスを発表

※初出掲載 （2026.02.24）
※追記更新 （2026.02.25）（2026.02.27）（2026.02.27）

2/23付で米国FDAから「FDA Launches Framework for Accelerating Development of Individualized Therapies for Ultra-Rare Diseases」と題するNews Releaseが出されています。

『米国FDAは本日、患者数が少ないためにランダム化比較試験が実施できない場合に、有効性と安全性に関する確固たるエビデンスを提示することで標的個別化治療の承認を求めるスポンサー向けのガイダンス案を発表しました。』
とのことです。

それに合わせて、「Considerations for the use of the Plausible Mechanism Framework to Develop Individualized Therapies that Target Specific Genetic Conditions with Known Biological Cause」と題するドラフトガイダンスが発出されています。

生物学的原因が既知の特定の遺伝性疾患を標的とした個別化治療法の開発における妥当性メカニズムフレームワークの利用に関する考慮事項に関するガイダンスです。

また本件について、2/23付のRegulatory Focusが「FDA proposes plausible mechanism pathway for ultra-rare disease therapies」と題して記事に取り上げています。

関係者および興味のある方は、下記URLsのNews Release、ドラフトガイダンスならびにニュース記事をご参照ください。

• News Release「FDA Launches Framework for Accelerating Development of Individualized Therapies for Ultra-Rare Diseases」
  https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-launches-framework-accelerating-development-individualized-therapies-ultra-rare-diseases
• ドラフトガイダンス「Considerations for the use of the Plausible Mechanism Framework to Develop Individualized Therapies that Target Specific Genetic Conditions with Known Biological Cause」
  https://www.fda.gov/media/191247/download
• 2/23付Regulatory Focus「FDA proposes plausible mechanism pathway for ultra-rare disease therapies」
  https://www.raps.org/news-and-articles/news-articles/2026/2/fda-proposes-plausible-mechanism-pathway-for-ultra

【2/25付追記更新】
2/24付のRegulatory Focusが「Makary touts FDA speed, flexibility for rare disease drugs」と題して、関連記事を掲載しています。

マカリ長官は、希少疾患治療薬開発におけるFDAの迅速性と柔軟性を称賛したとのことです。

興味のある方は、下記URLのニュース記事をご参照ください。
https://www.raps.org/news-and-articles/news-articles/2026/2/makary-touts-fda-speed,-flexibility-for-rare-disea
 

【2/27付追記更新】
2/23付のThe Associated Pressが「FDA proposes new system for approving customized drugs and therapies for rare diseases」と題して記事に取り上げています。

興味のある方は、下記URLのニュース記事をご参照ください。
https://apnews.com/article/rare-diseases-fda-gene-editing-drugs-e6a3d5f318ccf082c7f277025136df62

【2/27付追記更新】
2/26付のRegulatory Focusが「FDA’s handling of rare disease therapies criticized in Senate hearing」と題して、上院高齢化特別委員会の公聴会での希少疾患治療への対応についての記事を掲載しています。

興味のある方は、下記URLのニュース記事をご参照ください。
https://www.raps.org/news-and-articles/news-articles/2026/2/fda-s-handling-of-rare-disease-therapies-criticize